De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren chronische darmafwijking en ontstaat in de vierde of vijfde week, wanneer het zenuwstelsel wordt aangelegd. Kenmerkend voor de ziekte van Hirschsprung is dat, in een korter of langer gedeelte van de wand van de darm en in de inwendige kringspier van de anus, noodzakelijke zenuwcellen (parasympatische ganglioncellen) ontbreken. Verdere kenmerken:
- Vaak betreft het alleen de endeldarm, soms ook het laatste stukje dikke darm.
- In sommige gevallen de gehele dikke darm (3%) en in zeldzame gevallen ook de dunne darm.
- Bij de aanleg van de zenuwen 'reist' dit proces vanaf de dunne darm richting de anus, hoe eerder dit proces stopt, hoe ernstiger de aandoening.
- De darm kan de beweging (peristaltiek) niet maken om de ontlasting richting endeldarm en anus te stuwen.
- De ontlasting hoopt zich op (obstipatie), de darm gaat uitzetten (megacolon congenitum) en het slijmvlies van de darmwand kan ontstoken raken.
Operatie noodzakelijk
De aandoening is genoemd naar de Deense kinderarts Harald Hirschsprung (1830 - 1916), die de ziekte in 1886 voor het eerst beschrijft op een congres. Vaak wordt deze aandoening in de eerste levensweek ontdekt. Bij pasgeborenen kan het lozen van de eerste ontlasting vertraagd zijn; de buik gaat hierdoor opzetten en de baby kan gaan braken. Het verstoorde ontlastingspatroon kan ook pas na enkele weken of na jaren zo ernstig worden dat aan de ziekte van Hirschsprung wordt gedacht. Bij de ziekte van Hirschsprung is een operatie noodzakelijk.
1 op de 5000 pasgeborenen
In Nederland komt deze ziekte voor bij 1 op de 5000 pasgeborenen. Jaarlijks worden ongeveer 40 kinderen geboren met deze aandoening. Bij het blanke ras komt de aandoening vaker voor dan bij het donkere ras. Er is sinds 1996 in ieder geval van vijf genen aangetoond dat het betrokken is bij de ziekte van Hirschsprung. Het is echter nog niet bekend waardoor de afwijking ontstaat. In 4-8% van de gevallen komt het familiair voor. In 10% van de gevallen maakt deze aandoening onderdeel uit van het Down Syndroom.
Lees de ervaringsverhalen over het hebben van de ziekte van Hirschsprung.
