EDS is een zeldzame chronische en erfelijke bindweefselaandoening. Het belangrijkste kenmerk van dit syndroom is een stoornis in de aanleg van het bindweefsel (het steunweefsel in alle delen van het lichaam zoals de huid, spieren en gewrichtsbanden) waardoor dit te rekbaar en meegevend is. Het Ehlers Danlos syndroom is genoemd naar de Deen Ehlers en de Fransman Danlos die onafhankelijk van elkaar dit ziektebeeld hebben beschreven in het begin van de 20e eeuw.
Meerdere vormen
Er zijn inmiddels al meerdere vormen van dit syndroom bekend. Ze worden onderscheiden op grond van het patroon van overerving (doorgeven van biologisch erfelijke eigenschappen), de plaats waar de klachten in het lichaam voorkomen en de ernst van de symptomen. EDS komt voor bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht ras of etniciteit. De precieze aantallen waarin EDS voorkomt is onbekend, de cijfers variëren van 1 op 150.000 tot zelfs 1 op 10.000.
De kenmerken
Het syndroom van Ehlers-Danlos kent een aantal verschillende kenmerken:
- Het meest op de voorgrond treden de duidelijke overrekbaarheid van de huid
- En de hypermobiliteit van de gewrichten
- Ook veert de huid, fluweelachtig en broos, na het uitrekken weer geheel in de oorspronkelijke positie terug. De huid is hyperelastisch
- Blauwe plekken en littekens
- Scoliose
- Platvoet
- Broze bloedvaten
- En inwendige organen
Een aantal van de kenmerken die kunnen voorkomen, dit ligt ook aan welk type van het syndroom je hebt.
Oorzaak
Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat de genetische afwijking die aan de basis ligt van de aandoening vrijwel steeds uniek is per familie of zelfs per persoon. De oorzaak van dit syndroom is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft.
